임신 16~18주는 중요한 시기입니다. 이 기간에는 기형아 2차 검사와 취약 증후군 검사(자폐검사-선택)를 받게 됩니다. 이 검사들은 아이의 건강 상태를 확인하고, 필요한 경우 조기 치료를 시작할 수도 있습니다. 기형아 2차 검사는 태아의 발달을 체크하며, 취약 증후군 검사는 자폐 스펙트럼 장애의 가능성을 평가합니다. 이 검사들은 선택 사항이지만, 태아의 건강을 위해 고려해 보시는 것이 좋습니다. 건강한 임신을 위해, 적절한 검사를 받고 전문가의 조언을 따르는 것이 중요합니다.
1. 기형아 2차 검사란?
기형아 2차 검사는 태아의 발달 상태를 확인하고, 염색체 이상이나 신경관 결손증과 같은 기형의 위험도를 평가하는 검사입니다. 이 검사는 보통 임신 15~20주 사이에 시행되며, 피검사와 초음파 검사로 이루어집니다. 피검사의 종류로는 트리플 검사, 쿼드 검사, 통합 선별 검사 등이 있습니다. 이 검사들은 태아의 혈액에서 발견되는 특정한 표지물질의 수치를 측정하고, 산모의 나이, 몸무게, 임신 주수 등과 함께 종합적으로 분석하여, 태아가 다운 증후군, 에드워드 증후군 등의 염색체 이상이나 신경관 결손증을 가질 확률을 계산해 줍니다. 초음파 검사는 태아의 심장, 뇌, 손발, 얼굴 등의 발달 상태를 직접적으로 관찰하고, 목투명대, 콧대, 심장판막 등의 특정한 지표를 측정하여, 태아의 기형 여부를 판단해 줍니다.
2. 취약 증후군 검사란?
취약 증후군 검사는 태아가 취약 X 증후군이라는 유전 질환을 가질 가능성을 평가하는 검사입니다. 취약 X 증후군은 X 염색체에 위치한 FMR1 유전자의 이상으로 인해 발생하는 질환으로, 지능 저하, 언어 장애, 사회적 고립, 상동 행동 등의 증상을 보이는 자폐 스펙트럼 장애의 한 형태입니다. 이 질환은 X-연관 열성 유전 방식으로 유전되므로, 남아보다 여아에게 더 자주 나타나며, 산모의 가족력에 따라 위험도가 달라집니다. 취약 증후군 검사는 산모의 혈액을 채취하여 DNA를 추출한 후 유전자 분석을 시행하며, 보통 임신 16~18주 사이에 실시합니다. 이 검사는 선택 사항이며, 산모나 산모의 가족 중에 취약 X 증후군이나 자폐 스펙트럼 장애가 있는 경우에 권장됩니다.
3. 검사를 받는 방법과 시기
기형아 2차 검사와 취약 증후군 검사는 모두 산모의 혈액을 채취하여 시행되므로, 특별한 준비나 부작용은 없습니다. 다만, 산모의 건강 상태나 태아의 발달 상태에 따라 검사 시기가 달라질 수 있으므로, 반드시 의사와 상의하여 적절한 시기에 검사를 받아야 합니다. 일반적으로 기형아 2차 검사는 임신 15~20주 사이에, 취약 증후군 검사는 임신 16~18주 사이에 받는 것이 좋습니다. 검사 결과는 보통 1~2주 정도 후에 나오며, 의사가 자세하게 설명해 줄 것입니다.
4. 검사 결과의 해석과 대처
기형아 2차 검사와 취약 증후군 검사는 태아의 기형이나 유전 질환의 확률을 알려주는 선별 검사이므로, 결과가 높다고 해서 반드시 태아에게 문제가 있는 것은 아닙니다. 마찬가지로 결과가 낮다고 해서 태아에게 문제가 없는 것도 아닙니다. 이 검사들은 100% 정확한 것이 아니므로, 결과가 높게 나온 경우에는 추가적인 진단 검사를 받아야 합니다. 진단 검사로는 양수검사, 태반검사, 태아혈 검사 등이 있으며, 이 검사들은 태아의 염색체를 직접 분석하여 정확한 진단을 내릴 수 있습니다. 하지만 이 검사들은 유산의 위험이 있으므로, 신중하게 결정해야 합니다. 의사와 충분히 상담하고, 가족이나 전문가의 도움을 받으며, 자신이 편안하게 선택할 수 있도록 하세요.
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